Bocio multinodular ectópico submandibular: a propósito de un caso y revisión de la literatura / Submandibular ectopic multinodular goiter: case report and literature review

Resumen El tiroides ectópico es una alteración congénita infrecuente que presenta una prevalencia entre 1/100.000-1/300.000. En el 90% de los casos se encuentra en la línea media cervical, siendo los casos de tiroides ectópico cervical lateral muy infrecuentes. Presentamos el caso de una paciente de 44 años que consultó por presentar una tumoración submandibular izquierda de más de seis meses de evolución. Las pruebas de imagen (ecografía, tomografía computarizada y gammagrafía) sugirieron un bocio ectópico multinodular; la punción aspiración con aguja fina (PAAF) informó de tejido tiroideo sin atipias (Bethesda II) y el estudio sanguíneo de hormonas tiroideas fue normal, orientando finalmente el caso como un bocio multinodular ectópico submandibular eutiroideo. Ante la ausencia de síntomas y signos sugerentes de malignidad, en conjunto con una PAAF con características de benignidad, se decidió realizar seguimiento. En el momento que presentó clínica por efecto masa se decidió realizar la exéresis de la lesión, que confirmó el diagnóstico de bocio multinodular ectópico. Los casos descritos en la literatura de bocio multinodular ectópico submandibular como único tejido tiroideo funcionante son excepcionales. El tiroides ectópico se debe considerar en el diagnóstico diferencial de una masa submandibular. Aunque actualmente no existe un consenso en relación con el manejo de dicha patología, el crecimiento de la masa puede contribuir a la decisión de una exéresis completa del tiroides ectópico, aun tratándose del único tejido tiroideo funcionante.

Abstract Ectopic thyroid is an uncommon congenital disorder with a prevalence between 1/100,000-1/300,000. In 90% of cases, it is placed in cervical midline, being the cases of lateral cervical ectopic thyroid very infrequent. We present the case of a 44-year-old female patient who had a left submandibular mass during more than six months. Imaging tests (ultrasound, computed tomography and scintigraphy) suggested a multinodular ectopic goiter; fine needle aspiration (FNA) reported thyroid tissue without atypia (Bethesda II) and the thyroid hormone blood tests were normal, finally orienting the case as a euthyroid submandibular ectopic multinodular goiter. In the absence of symptoms and signs suggestive of malignancy, together with an FNA with benign characteristics, it was decided to follow up. When the patient presented clinical symptoms due to mass effect, it was decided to perform excision of the lesion, which confirmed the diagnosis of ectopic multinodular goiter. There are very few cases described in the literature of submandibular ectopic multinodular goiter as the only functioning thyroid tissue. Ectopic thyroid should be considered in the differential diagnosis of a submandibular mass. Although there is currently no consensus on the management of this pathology, the growth of the mass may contribute to the decision of a complete excision of the ectopic thyroid, even if it is the only functioning thyroid tissue.

El tratamiento paciente específico del hipertiroidismo con radioyodo: una oportunidad a la mejora / Radioiodine treatment of hyperthyroidism with patient-specific techniques: an improvement opportunity

Introducción: La aplicación de actividades fijas en el tratamiento del hipertiroidismo con I131 (yoduro de sodio, conocido también como radioyodo), es el método más usado en nuestro país, a pesar de la individualidad morfo-funcional que caracteriza esta afección. Sin embargo, no existe aún, un consenso internacional sobre la dosis más conveniente para cada caso, y por ende, los resultados no siempre son los deseados. Objetivo: Evaluar la aplicabilidad de varios métodos de cálculo de dosis paciente-específica para el tratamiento de hipertiroidismo con yoduro de sodio. Métodos: Se realizó un análisis de los resultados de varios métodos de cálculo de dosis recomendados internacionalmente a partir de la actividad fija prescrita en 10 pacientes, con el empleo de tecnologías y herramientas ya desarrolladas y disponibles en el país. Se evaluó la variabilidad inter-especialista y su impacto en la dosis planificada para el tratamiento. Resultados: El uso de la información incompleta de la biodistribución y farmacocinética del paciente produjo diferencias entre -42 por ciento y 37 por ciento de las dosis para el mismo paciente. El resultado de la comparación del método de cálculo recomendado por la Sociedad Europea de Medicina Nuclear, manejando la masa por gammagrafía-2D / 3D y por ultrasonido, arrojó diferencias no significativas entre sí. La variabilidad inter-especialista de las actividades prescrita mostró diferencias significativas, que arrojan sobre el mismo paciente, discrepancias entre 44Gy y 243Gy de las dosis terapéuticas a recibir, situación que puede comprometer el éxito del tratamiento y producir efectos secundarios no deseados. Conclusiones: Las técnicas dosimétricas paciente-específicas se pueden implementar satisfactoriamente en nuestro país. Las diferencias numéricas encontradas, especialmente la variabilidad inter-especialista, demuestran la no estandarización terapéutica, lo que apoya el uso de la farmacocinética paciente-específica pre terapéutica y la masa por gammagrafía-3D para planificar el tratamiento siempre que sean posible(AU)

Introduction: Despite of its typical morpho-functional individuality, fixed activities remain as the most used method in Cuba for hyperthyroidism treatment with I (sodium iodide, also known as radioiodine). However, there is not yet an international consensus on the most convenient doses for each case, so, the results are not always the desired ones. Objective: To evaluate the applicability of various patient-specific dose calculation methods for the treatment of hyperthyroidism with sodium iodide. Methods: It was carried out an analysis in 10 patients of the results of some methods for dose calculation from the prescribed fixed activity recommended internationally, with the use of technologies and tools already developed and available in the country. The inter-specialist variability and its impact in the planned dose for the treatment were assessed. Results: The use of uncompleted biodistribution and pharmacokinetics information of the patient showed differences between -42 percent and 37 percent in the doses for the same patient. The outcome of the comparison of the calculation method recommended by the European Society of Nuclear Medicine managing the mass by 3D/2D gammagraphy and ultrasound, presented no significant discrepancies among them. The inter-specialist variability of prescribed activity was statistically significant, and it can produce in the same patient differences between 44Gy and 243Gy of the therapeutic doses, which could affect the treatment success and lead to unnecessary side effects. Conclusions: The patient´s personalized calculation methods can be satisfactorily applied in Cuba. The numeric differences found, especially inter-specialist variability, show the lack of therapeutic standardization, which supports the use of pre-therapeutic patient-specific pharmacokinetics and the mass by 3D-gammagraphy to plan the treatment when possible(AU)

Resultados a corto plazo del tratamiento con 131I en el bocio multinodular: valor adicional de la estimulación previa con rhTSH / Short-term results of treatment with 131I in multinodular goiter: additional value of previus stimulation with Recombinant human thyrotropin

OBJETIVO: El yodo radiactivo (131I) es una opción terapeútica segura y eficaz cuando se utiliza solo o con la estimulación previa de TSH recombinante humana (rhTSH) en el tratamiento del bocio multinodular (BMN). En espera de ensayos clínicos que determinen la dosis óptima, demuestren seguridad y confirmen la eficacia, diferentes protocolos se utilizan para aplicar la dosis de 131I. Analizamos la respuesta al tratamiento con una dosis calculada por protocolo mixto (dosis fijas y cálculo por porcentaje de captación) en pacientes con BMN toxico y no toxico en nuestro hospital, en el periodo 2010-2013. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio prospectivo en pacientes con BMN no quirúrgico (BMNNQ) que requerían reducción del volumen glandular y/o tratamiento del hipertiroidismo. Se evaluaron 134 pacientes, 14 cumplieron con los criterios de inclusión (13mujeres) de edad media 71.08 años. Un grupo con BMN toxico, otro grupo con BMN no toxico, un tercer grupo con BMN no toxico estimulado con 0,1 mg de rhTSH previo a la dosis. Se evaluó, función tiroidea, captación tiroidea de 99ᵐTc, volumen tiroideo y síntomas compresivos. Se siguió a los pacientes durante 12 meses. RESULTADOS: Se aplicaron dosis entre 15 y 30 mCi de 131I. Remitió el hipertiroidismo en 6 de 7 pacientes. Hubo una reducción del volumen glandular (p<0.01).Los pacientes con estímulo de 0,1 mg rhTSH, aumentaron el porcentaje de captación de 99ᵐTc a las 24 h en un 32.43±10.61 permitiendo aplicar menor dosis de 131I. La tasa de aparición de hipotiroidismo fue de 7.41 por cada 100 pacientes.mes, mayor en pacientes con BMN toxico tratados con dosis bajas (p-=0.03). Hubo una mejoría subjetiva de la clínica compresiva en todos los pacientes. No hubo eventos adversos. CONCLUSIONES: Una dosis de 131I calculada por protocolo mixto es efectiva y segura para la reducción del volumen glandular y control del hipertiroidismo asociado. La estimulación con rhTSH logra el mismo efecto con una menor dosis administrada.

OBJECTIVE: Radioactive iodine (131I) is a safe and effective therapeutic option when used alone or with prior stimulation of recombinant human Thyrotropin (rhTSH) in the treatment of multinodular goiter (MNG). In absence of clinical trials that determine the optimal dose, demonstrate safety and confirm efficacy, different protocols are used to apply the dose of 131I. We analyze the response to treatment with a dose calculated by mixed protocol (fixed doses and calculation by percentage of uptake) in patients with toxic and non-toxic MNG in our hospital, in the period 2010-2013. MATERIALS AND METHODS: Prospective study in patients with non-surgical MNG that required glandular volume reduction and / or treatment of hyperthyroidism. 134 patients were evaluated, 14 met the inclusion criteria (13 women) of average age 71.08 years. One group with toxic MNG, another group with non-toxic MNG and a third with non-toxic multinodular goiter stimulated with 0.1 mg of rhTSH prior to the dose. Patients were followed for 12 months. Upon following, we assessed Thyroid function, 99ᵐTc thyroid uptake, thyroid volume and compressive symptoms. RESULTS: Doses between 15 and 30 mCi of 131I were applied. We observed hyperthyroidism remission in 6 of 7 patients. There was a reduction in glandular volume (p <0.01) considering all patients. Patients with a stimulus of 0.1 mg rhTSH, increased the percentage of uptake of 99ᵐTc at 24 h by 32.43 ± 10.61, allowing a lower dose of 131I to be applied. The rate of onset of hypothyroidism was 7.41 per 100 patients-month, and was higher in patients with toxic MNG treated with low doses (p = 0.03). There was a subjective improvement of the compression clinic in all patients. No adverse events were observed. CONCLUSIONS: A dose of 131I calculated by a mixed protocol is effective and safe for achieving glandular volume reduction and associated hyperthyroidism control. Stimulation with rhTSH produces the same effect with a lower administered dose.

La cirugía en el tratamiento de la crisis tirotóxica / Surgery for the Treatment of Thyrotoxic Crisis

RESUMEN La crisis tirotóxica es una complicación de la tirotoxicosis mal tratada y se asocia con una elevada mortalidad. Requiere tratamiento médico urgente en unidades de cuidados intensivos. Mujer de 42 años, con antecedentes personales de hipertensión arterial y nódulo tiroideo hiperfuncionante desde hace 18 años, con abandono del tratamiento médico hace dos años, que acude a urgencias con disnea paroxística nocturna, taquicardia, hipertensión arterial, gran bocio y anasarca. Ingresa en la unidad de cuidados intensivos con diagnóstico de crisis tirotóxica e inicia el tratamiento médico con medidas de soporte precisas, la que incluye intubación orotraqueal. Debido a la dificultad de manejo clínico y respiratorio de la paciente, se decide realizar tratamiento quirúrgico urgente. Se practica una tiroidectomía total de bocio multinodular parcialmente intratorácico y una traqueostomía preventiva. El resultado de anatomía patológica fue: bocio multinodular tóxico. La paciente fue dada de alta con función tiroidea normal, cierre de traqueostomía y buena fonación, tras mes y medio de hospitalización. A pesar de que un tratamiento médico conservador es el adecuado de la tirotoxicosis, los síntomas y signos sistémicos de la crisis tirotóxica y sus manifestaciones órgano-específicas, asociados a una persistente dificultad respiratoria por síntomas compresivos derivados del gran bocio, se consideró que la tiroidectomía urgente en este caso estaba indicada, dato que se corroboró ante la buena evolución posoperatoria. El tratamiento de la tirotoxicosis es fundamentalmente clínico, sin embargo, la cirugía puede ser útil ante la dificultad en el manejo clínico(AU)

Abstract The thyrotoxic crisis is a complication of poorly treated thyrotoxicosis and is associated with high mortality. This condition requires urgent medical treatment in intensive care units. A 42-year-old woman, with a personal history of high blood pressure, hyperfunctioning thyroid nodule for 18 years, and abandonment of medical treatment since two years ago, presented to the emergency department with paroxysmal nocturnal dyspnea, tachycardia, high blood pressure, large goiter, and anasarca. She was admitted into the intensive care unit with a diagnosis of thyrotoxic crisis and started to receive medical treatment under precise support measures, including orotracheal intubation. Due to the patient's difficult clinical and respiratory management, it was decided to perform urgent surgical treatment. She was performed a total thyroidectomy of partial intrathoracic multinodular goiter and a preventive tracheostomy. The result of pathological anatomy was toxic multinodular goiter. The patient was discharged with normal thyroid function, tracheostomy closure, and good phonation, after a month and a half of hospitalization. Despite the fact that conservative medical treatment is the adequate one for thyrotoxicosis, the systemic symptoms and signs of the thyrotoxic crisis, and its organ-specific manifestations, associated with persistent respiratory distress due to compression symptoms derived from large goiter, urgent thyroidectomy needed to be indicated in this case, a fact corroborated after good postoperative evolution. The treatment of thyrotoxicosis is fundamentally clinical; however, surgery can be useful given the difficulty in clinical management(AU)

Bocio multinodular tóxico por intoxicación con monóxido de carbono / Toxic multinodular goiter due to poisoning by carbon monoxide

RESUMEN Paciente masculino de 53 años con antecedentes de alergia, trabajador artesanal que realiza serigrafías, con alta exposición a productos químicos que, al someterse a altas temperaturas desprenden gran cantidad de vapor. Acude a consulta refiriendo que desde aproximadamente 2 meses antes presenta decaimiento con calambres musculares, palpitaciones, enrojecimiento de la cara y, aumento de tamaño de la glándula tiroides. Se diagnostica un bocio multinodular tóxico, por cifras hormonales elevadas. Se realiza ultrasonido de tiroides que informa bocio multinodular, una biopsia por aspiración con aguja fina, con atipia de significado incierto, y lesión folicular del tiroides. Se separa de su centro de trabajo y se logra revertir la sintomatología a los 15 días del tratamiento. Frecuentemente aparecen enfermedades asociadas a intoxicaciones por químicos y medicamentos, donde la presencia de hipertiroidismo no es habitual. Se requiere una anamnesis exhaustiva y exámenes complementarios específicos para un diagnóstico y tratamiento adecuados(AU)

ABSTRACT 53 years old male patient with a history of allergy; he works as a craft worker (producing serigraphs) very exposed to chemicals, which when subjected to high temperatures emit large amount of steam. The patient attends to the consultation referring that from approximately 2 months before he has been presenting weakness with muscle cramps, palpitations, flushing of the face and, increase in the size of the thyroid glands. It is diagnosed by the high hormonal figures a toxic multinodular goiter. Thyroid ultrasound is performed that shows multinodular goiter; it is also conducted a biopsy by fine-needle aspiration resulting in atypia of uncertain significance, and follicular lesion of the thyroid. The patient was separated from his workplace and there were reversed the symptoms after 15 days of treatment. Frequently appear diseases associated to poisonings caused by chemicals and medicines, where the presence of hyperthyroidism is not usual. It requires a comprehensive anamnesis and complementary tests that are specific for a proper diagnosis and treatment(AU)

Cáncer papilar en bocio multinodular gigante / Papillary cancer in giant multinodular bocio

Resumen Se comunica el caso de una paciente de 71 años de edad con antecedente tabáquico, ingresada por padecer infecciones recurrentes. Tenía aumento de volumen del hemicuello izquierdo con nódulo de 4 cm de diámetro de 15 años de evolución hasta llegar a dimensiones de 20 x 15 cm. Se resecó de manera completa, excepto por su infiltración a la tráquea que quedó como remanente. El diagnóstico histopatológico fue: carcinoma papilar de tiroides infiltrante a la tráquea. En relación con este caso, se recomienda no dejar a libre evolución porque la incidencia del carcinoma papilar de tiroides asociado con bocio multinodular es similar a la encontrada en nódulos fríos solitarios, por lo que se recomienda actuar de manera temprana con cirugía.

Abstract This paper reports the case of a 71-year-old female with a history of tobacco addiction who presented with recurrent infections. She had an increase of volume of left neck with nodule of 4 cm of diameter of 15 years of evolution until arriving at dimensions of 20 x 15 cm. It was completely dry except for its infiltration into the trachea that remained as a remnant. The histopathological diagnosis was: papillary carcinoma of the thyroid infiltrating to trachea. Regarding this case, it is recommended not to leave free evolution, since the incidence of papillary thyroid carcinoma associated with multinodular goiter is similar to that found in solitary cold nodules, which is why it is recommended to act early with surgery.

Transformación anaplásica tardía de bocio multinodular / Late anaplastic transformation Of multinodular goitre

Introducción: el Cáncer tiroideo se caracteriza por su baja incidencia, comportamiento maligno infrecuente y baja mortalidad. La mayoría de ellos procede de bocios multinodulares de larga duración por lo que es muy importante tener en cuenta factores que constituyen riesgos potenciales como: tiempo de establecimiento de la enfermedad, tamaño, así como las características particulares personales y la evolución de la entidad en cada caso. Si tenemos en cuenta el gran avance tecnológico que constituye la Biopsia Aspirativa con Aguja Fina (BAAF), que nos permite no solamente evitar su transformación neoplásica maligna, sino que también podemos prolongar la vida con la calidad que humanamente se requiere que es en definitiva la meta principal de la Salud Pública Cubana. Objetivo: destacar la importancia del adecuado seguimiento evolutivo del Bocio multinodular como elemento significativo en la prevención de su transformación maligna. Presentación del caso: Paciente femenina de 80 años de edad con aumento de volumen de la región anterior del cuello y antecedentes patológicos personales de Bocio Multinodular (BMN) con tratamiento inconstante e irregular de años de evolución, quien no solamente pudo haber mejorado la calidad de su vida sino que no la hubiera truncado, considerando las condiciones atenuantes en la forma de presentación que tuvo su caso. Al examen físico: Aumento de la región anterior del cuello, palpándose masa de superficie irregular, consistencia firme, dolorosa, de aproximadamente 6x5 cm que había aumentado considerablemente en los últimos meses sin fecha precisada. La paciente fue ingresada por el gran agobio respiratorio y la toma del estado general, pudiéndose realizar únicamente la Biopsia Aspirativa con Aguja Fina (BAAF). Desde su ingreso presenta evolución tórpida con incremento del compromiso respiratorio requiriendo la práctica de la traqueotomía que sólo ayuda como medida de soporte al estadio terminal de esta enfermedad neoplásica maligna. (Carcinoma Anaplásico del Tiroides). A pesar de ello la paciente fallece y los familiares autorizan la necropsia. Conclusiones: los BMN deben tener seguimiento evolutivo que permita precisar una tiroidectomía a tiempo como prevención en enfermedades benignas del Tiroides, por los cambios malignos que pueden producirse cuando la glándula es irradiada. La tiroidectomía a tiempo permite evitar no solamente la transformación maligna que puede producirse, sino también previene las metástasis que ocurren en los Carcinoma Anaplásicos.

Introduction: the thyroid carcinoma is characterized by low incidence, low malignant behaviour as well as low mortality. The most of they are developed from multinodular goitres of long duration so is important to be into account the risk factors such as: time of the establishment of the disease, size and the particular and personal characterists and the evolution of the each case. If we take into account the great technological advance of the BAAF from its performance in the past century to be united to the National Health System of our country ,we have to say that the multinodular goitres in any group of age are easily manageable and accessible which may us to avoid the malignant transformation besides we can do that the life continues with the quality humanely requested . Finally, this is the first goal of the Cuban Public Health. Objective: to highlight the importance of an appropriate follow-up of multinodular goitre as a significant element in the prevention of its multinodular malignant transformation. Case presentation: an 80 year- old, female patient presents an increase of the volumen of the anterior section of the neck, with pathologic antecedents of a multinodular goitre which the evolution has been characterized by an irregular and non systematic treatment along of years .She could have better quality of life as well as to avoid to death taking into account the wild conditions of that disease was presented herself. Physical examination: It has been observed an increase of the anterior area of the neck. On palpation ,it was felt a mass of irregular surface , painful and of a hard consistency with 6x5cms. approximately that had increased notably in the course of the last months . On the admission, the patient presented a serious respiratory process and poor general status so we only achieved a Fine Needle Aspirative Biopsy (FAAB).She continuos with reapiratory compromised so a surgical racheotomy was ejecuted that only help her as a way of supporting in the patient terminal stage in this malignant disease (Anaplastic Carcinoma of Thyroid). Despite the recommended procedure the patient died. The family accepted the autopsy. Conclusions: the multinodular goitres have to exam periodically in order to just may to do the tiroidectomy as the preventive measure in benign diseases of thyroid and avoid the malignant changes that could occurred when the gland is irradiated.The tiroidectomy ejecuted at just time avoid the malignant transformation as well as the metastasis in Anaplastic Carcinoma Thyroid.

Aspectos patogênicos e clínicos do bócio multinodular / Pathogenic and clinical aspects of multinodular goiter

O bócio multinodular (BMN) é definido como um aumento da glândula tireóide secundário à proliferação multifocal de tireócitos e caracteriza-se pela heterogeneidade no crescimento e função das células foliculares. O BMN é considerado uma neoplasia benigna da tireóide. É uma doença comum, com aumento da prevalência em áreas com deficiência de iodo, sendo este o principal fator etiológico ambiental. A patogênese desta disfunção tireoidiana ainda não está inteiramente elucidada. Nesta revisão serão abordados os principais mecanismos envolvidos na patogênese, seguidos das implicações clínicas dessa patologia.

Multinodular goiter (MNG) is defined as an enlargement of the thyroid gland that is characterized by heterogeneity in growth and function of thyroid follicular cells. MNG is now considered a true thyroid neoplasm. It is a common disease, with higher prevalences in iodine deficiency areas. Iodine deficiency is the main environmental etiologic factor for MNG. The pathogenesis of multinodular goiter is not yet fully clarified. The purpose of this review is to summarize the current knowledge of MNG with respect to the pathology, etiologic and clinical characteristics.

Pseudoxantoma elástico con complicaciones tardías y asociaciones infrecuentes / Pseudoxanthoma elasticum with late complications and unusual associations

El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno hereditario poco común del tejido conectivo, que se caracteriza por lesiones cutáneas, oculares y cardiológicas originadas por fragmentación y calcificación de las fibras elásticas. La mayoría de casos se hereda con un patrón autosómico recesivo, y, en menos proporción, autosómico dominante. El propósito del presente reporte es dar a conocer un caso de pseudoxantoma elástico con complicaciones tardías y asociaciones infrecuentes, como son una ECV (enfermedad cerebro vascular) recidivante, abortos recurrentes, la presencia de un bocio multinodular unilateral derecho, fibromatosis uterina gigante no sintomática, hipertensión arterial, y un antecedente no bien clarificado con respecto a la presencia de diabetes mellitus.

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is connective tissue's rare inherited disorder, characterized by skin, eye and cardiac lesions, originated by fragmentation and calcification of elastic fibers. Most cases are inherited with an autosomal recessive pattern, and in a little proportion, with an autosomal dominant pattern. This paper has the purpose of reporting a case of pseudoxanthoma elasticum with late complications and unusual associations, such as recidivated stroke, recurrent aborts, right multinodular unilateral goiter, giant uterine fibromatosis, arterial hypertension, and an unclear antecedent of diabetes mellitus.